'Terjebak di dalam tubuh sendiri' - Kisah kakak beradik yang hidup dengan penyakit langka

Neuroferritinopati adalah penyakit langka pada otak yang menyebabkan seseorang terjebak di dalam tubuh mereka. BBC berbicara kepada empat perempuan kakak beradik yang didiagnosis hidup dengan penyakit tersebut.

Saat Liz Taylor berusia 38 tahun dan dalam kondisi sehat, dirinya baru mengetahui akan kehilangan kemampuan untuk berjalan, berbicara, dan bahkan makan.

Setelah berminggu-minggu menjalani tes dalam keadaan sakit pada tangannya, dokter di Newcastle, Inggris, memberitahunya bahwa itu adalah penyakit saraf yang belum ada obatnya.

“Saya ingat ketika ibu berlari ke lantai atas sambil menangis,” kenang putri Liz, Penny, yang kini berusia 38 tahun.

Suami Liz, James, 62 tahun, harus menyaksikan tanpa daya ketika kesehatan istrinya memburuk.

Kini berusia 59 tahun, Liz terjebak di dalam tubuhnya sendiri.

Pikirannya masih aktif sepenuhnya, tetapi James hanya bisa berkomunikasi dengan membaca ekspresi matanya.

Tahun-tahun berikutnya berita yang lebih menyedihkan datang bagi keluarga tersebut. Ketiga saudara perempuan Liz didiagnosis menderita kondisi serupa.

Ternyata itu adalah penyakit genetik yang tidak diketahui keluarga asal Manchester Raya tersebut.

Para ilmuwan yakin hanya ada sekitar 100 pasien di dunia yang mengidap kondisi tersebut, dan mayoritas berasal dari garis keluarga yang sama di Cumbria.

Penyakit itu seringkali salah didiagnosis sebagai penyakit Parkinson atau Huntington. Namun, menurut para ilmuwan, penyakit ini sebenarnya merupakan kondisi langka yang dinamai neuroferritinopati, karena penyakit ini disebabkan oleh penumpukan zat besi di otak.

Mereka menemukan adanya kesalahan genetik yang menyebabkan zat besi masuk ke otak, namun tidak bisa keluar.

'Hidup di dalam cangkang'

Sebuah uji coba di Universitas Cambridge akan menguji apakah obat yang tersedia dapat digunakan kembali untuk menarik keluar zat besi, menghentikan, membalikkan, atau bahkan mungkin "menyembuhkan" beberapa pasien.

Ini memberikan secercah harapan bagi Liz dan saudara perempuannya, termasuk Heather Gartside yang berusia 61 tahun.

Baca juga:

Suami Heather, Stephen, 59, mengatakan istrinya bisa memahami segala sesuatu yang terjadi di dunia sekitarnya, tapi tidak bisa berkomunikasi.

Heather hampir tidak bisa bergerak dan tidak bisa bicara lagi.

“Kami telah melihat kondisi Elizabeth memburuk, dan kami tahu bahwa hidupnya akan berubah akibat penyakitnya,” kata Stephen, yang kini menjadi perawat setia Heather.

James, suami Liz, bertanya pada Liz apakah dia bisa membantu menemukan kata-kata untuk menggambarkan betapa sulit hidupnya, tapi Liz tidak bisa menjawab.

Melihat Liz, James berkata: "Pasti frustrasi hidup dalam cangkang."

Penyakit ini baru ditemukan oleh para ilmuwan di Newcastle setelah mereka melihat peningkatan jumlah pasien dari kawasan Cumbria, Inggris.

Profesor Sir John Burn, dari Universitas Newcastle, yang memberi nama penyakit tersebut, menemukan bahwa hampir semua kasus yang diketahui kemungkinan besar berasal dari nenek moyang yang sama.

Dia menelusurinya hingga ke abad ke-18 di Cockermouth, Cumbria, dan keluarga dengan nama Fletcher.

Investigasi juga telah dilakukan untuk melihat apakah mereka memiliki nenek moyang yang sama dengan Fletcher Christian, yang dikenal memimpin pemberontakan di Bounty pada bulan April 1789, mengingat dia juga berasal dari wilayah tersebut, namun bukti tersebut masih belum jelas.

‘Obat yang berpotensi menyembuhkan’

Kini, hampir 25 tahun sejak neuroferritinopati diketahui, profesor neurologi Patrick Chinnery dari Universitas Cambridge akan memulai uji coba selama setahun terhadap obat yang sudah tersedia, yaitu deferiprone.

Dia berharap obat itu akan mampu "mengeluarkan zat besi dari otak" dan menghentikan penyakit ini.

“Pemindaian menunjukkan di mana zat besi terkumpul di otak, dan pada orang yang mewarisi perubahan genetik ini, hal ini benar-benar terlihat,” kata Prof Chinnery.

Dia menambahkan: “Dibutuhkan waktu 40 tahun sebelum orang mulai merasakan gejalanya.”

Setelah pasien merasakan gejala selama 10 tahun, kelebihan zat besi “jelas menyebabkan kerusakan pada otak itu sendiri dan jaringan pendukungnya hancur,” jelas Prof Chinnery.

“Tujuan utama kami adalah menghentikan penyebaran penyakit ini, dan uji coba ini mungkin dapat membalikkan keadaan.”

Uji coba ini disetujui oleh Badan Pengatur Obat dan Produk Kesehatan Inggris (MHRA) pada bulan Februari 2024.

Dukungan diberikan LifeArc Rare Diseases Translational Challenge, yang telah menyumbangkan £750.000 (sekitar Rp15 miliar).

“Uji coba obat [yang sudah tersedia] adalah cara yang semakin efektif dalam melakukan pengobatan yang telah disetujui untuk diterapkan pada kondisi dan penyakit baru,” kata Dr Catriona Crombie, dari LifeArc.

Jika uji coba ini berhasil, Prof Chinnery mengatakan semua dokter mungkin dapat memberikan obat tersebut kepada orang-orang sebelum mereka mengalami gejala apa pun.

Ia mengatakan, bagi pasien-pasien pengidap Neuroferritinopati, obat ini menjadi “obat yang berpotensi menyembuhkan”.

Prof Chinnery mengatakan bahwa uji coba ini dapat membuka jalan untuk mengobati kondisi lain yang terkait dengan penumpukan zat besi di otak

“Jika kita dapat menunjukkan dalam kondisi ini bahwa pengurangan zat besi dapat menghentikan kerusakan sel-sel saraf, maka kita tidak melompat pada dugaan bahwa pendekatan serupa mungkin bisa membantu menangani penyakit Parkinson atau penyakit Alzheimer,” tambahnya.

'Berusaha tidak memikirkannya'

Uji coba deferiprone memberikan harapan bahwa pengobatan yang efektif dapat dilakukan.

Putri Liz, Penny, membantu merawat banyak anggota keluarganya tetapi tidak mengetahui apakah dia mengidap penyakit tersebut.

“Saya mencoba untuk tidak memikirkannya,” katanya.

Dia menambahkan: “Jika memikirkannya, saya yakin hal ini akan terjadi lebih cepat.”

Dia mengatakan bahwa dirinya khawatir untuk membangun harapan mengenai keberhasilan uji coba tersebut. Namun, bagi dia dan keluarganya, uji coba tersebut "sepenuhnya berarti".

Suami Heather, Stephen, setuju dan mengatakan: "Jika uji coba ini memperlambat [penyakit] - itu adalah kemenangan, kondisinya tidak akan memburuk. Jika uji coba ini dapat menyembuhkannya - luar biasa, sungguh luar biasa."

"Itu sangat berarti, ya kan");